孤独症 (6-1)

孤独症，也是一种广泛性发育障碍，常见的疾病类型包括冷漠型、主动但怪异型和被动型。遗传和环境因素互动是主要病因，研究表明，遗传度可高达80%-90%，此外，包括脑结构和功能异常，生物学机制以及母孕期不利因素等也会影响孤独症的发病。大部分患者在儿童时期开始出现社会交往障碍、交流障碍、以及明显的兴趣、刻板与重复行为方式。孤独症是一种日益普遍的神经发展障碍性疾病，孤独症的患病率以男性儿童为主，并且正在逐年增加。

孤独症一般在3岁前开始显现症状，如几乎不主动发起社交，由于社交形式奇特，其行为模式独特且刻板，同时孤独症患者会表现出对他人情绪和想法理解困难、不懂社交规则等现象。此外，70%的患者可能存在一种或多种共病的精神障碍。

对于孤独症的治疗，目前主要以教育干预为主，补充剂/药物治疗为辅。教育干预的目的在于通过系统的训练，帮助患儿获得生活自理和独立生活的初始能力，尽可能的减轻其残疾程度，提升生活质量。同时，家庭的参与和支持也非常重要，能对患者的预后产生深远影响。药物治疗方面，目前仅为辅助性对症治疗，还没有针对孤独症核心症状的特效药物。

美国哈佛大学和约翰霍普金斯大学的研究发现，萝卜硫素能有效改善自闭症的核心症状和行为问题，中国国内的中南大学湘雅二医院的精神科也有类似研究发现。

中医病名

孤独症

就诊科室

小儿精神科、精神心理科

多发群体

男孩，0~6岁儿童更易患病

常见病因

主要以遗传因素为主，环境因素和生物学机制也会有影响，其他因素还包括母亲孕期不利因素

常见症状

社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣、刻板与重复行为方式

认识过程

临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”（early infantile autism）。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。最初，Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40～60年代，又有数人描述了与Kanner报道相似的病例，并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。

20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期，Lotter发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4～5/万”是当时最重要的研究成果。

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